Auf dem ESC-Kongress 2025 wurde eine Studie vorgestellt, die geschlechtsspezifische Unterschiede bei der Diagnose der kardialen Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) beleuchtet. Die derzeitigen Leitlinien empfehlen für die Diagnosestellung einen einheitlichen Schwellenwert für die Septumwanddicke (≥ 12 mm), unabhängig vom Geschlecht. Da Frauen von Natur aus geringere Herzmuskelmaße aufweisen, besteht die Gefahr, dass die Erkrankung bei ihnen später oder gar nicht erkannt wird.
Studiendesign: Vergleich von Frauen und Männern mit ATTR-CM
In die Studie wurden alle Patient:innen mit bestätigter ATTR-CM eines Zentrums zwischen 2018 und 2024 eingeschlossen. Insgesamt wurden 240 Fälle ausgewertet, davon waren nur 34 (14,2 %) Frauen. Die Forscher untersuchten sowohl klinische Ausgangsmerkmale als auch echokardiographische und Laborparameter. Zudem wurden die Diagnosezeiträume in eine frühe (2018–06/2021) und eine späte Phase (07/2021–2024) unterteilt, um zeitliche Trends zu erfassen.
Ergebnisse: Frauen werden seltener und später diagnostiziert
In der frühen Studienphase wurden nur 8,7 % der Diagnosen bei Frauen gestellt, während der Anteil in der späteren Phase auf 19,2 % anstieg. Gleichzeitig verkürzte sich die Zeit bis zur Diagnose bei Frauen im Verlauf der Studie deutlich (Median 86 Tage in der späten Phase vs. 750 Tage in der frühen Phase). Das zeigt, dass das Bewusstsein für die Erkrankung bei Frauen zwar steigt, aber nach wie vor Nachholbedarf besteht.
Geschlechtsspezifische Unterschiede in der Ausprägung
Frauen mit ATTR-CM wiesen im Vergleich zu Männern signifikant geringere Werte für die interventrikuläre Septumdicke, das Schlagvolumen und die linksventrikuläre Masse auf, hatten aber eine höhere linksventrikuläre Ejektionsfraktion. Auch die Laborwerte unterschieden sich: Frauen hatten niedrigere Troponin-I-Spiegel, aber eine etwas schlechtere Nierenfunktion. Nach 6 Monaten Therapie mit Transthyretin-Stabilisatoren blieben diese Unterschiede weiterhin bestehen.
Fazit: Anpassung der Diagnostikkriterien notwendig
Die Studie belegt, dass Frauen mit ATTR-CM durch die aktuellen, geschlechtsneutralen Screening-Empfehlungen benachteiligt werden und es zu einer Unterdiagnose kommen kann. Die Autor:innen fordern daher, die Diagnoseschwellen für Frauen anzupassen, um eine frühere und gezieltere Erkennung sowie Behandlung der Erkrankung zu ermöglichen. Nur so können die Chancen auf eine wirksame Therapie für alle Betroffenen verbessert werden.
Quelle: Vogel J et al. Gender differences in cardiac transthyretin amyloidosis: diagnostic gap in female patients. ESC 2025
